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- Código: XFRAGIL
- Nome: X FRAGIL - pesquisa por PCR
- Material: sangue total com EDTA
- Volúme: 5.0 mL
- Método: Reação em Cadeia p/ Polimerase - PCR Análise dos sítios frágeis FRAXA (gene FMR-1) e FRAXE (gene FMR-2) para detecção de expansões de trinucleotídeos CGG e GCC.
- Volúme Laboratorial: 5.0 mL
- Rotina: Diária
- Temperatura: Temperatura ambiente
- Coleta: Coletar 5,0 mL de sangue total com EDTA A punção venosa é feita de maneira asséptica para a coleta do sangue.
- Interpretação: Uso: exame auxiliar no diagnóstico da síndrome do X-Frágil; avaliação ou reavaliação nos casos de atraso de desenvolvimento e retardo mental. Ver Cariótipo com Banda G. A expressão "X-Frágil" deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localizado no cromossomo X (Xq27.3). Essa falha ou "fragilidade do X" causa um conjunto de sinais e sintomas clínicos (uma síndrome), originando o nome de síndrome do X-Frágil. A síndrome do X-Frágil é a causa mais freqüente de comprometimento mental com caráter hereditário, afetando o comportamento e o desenvolvimento intelectual de homens e mulheres. Como causa geral de retardo mental, é a segunda causa mais freqüente, sendo superada somente pela síndrome de Down. Estima-se em geral que 1 em cada 2000 pessoas são afetadas pela síndrome do X-Frágil. Devido à sua alta freqüência entre a população, profissionais especializados recomendam a pesquisa do X-Frágil para avaliar ou reavaliar casos de atraso de desenvolvimento e retardo mental de origem desconhecida. Valores de referência: 46,XY (homem) e 46,XX (mulher) com pesquisa de X-Frágil negativa.
- Referência: Ausente
Resultado Ausente indica que o paciente não apre -
senta Síndrome do X-Frágil nem Retardo Mental Li -
gado ao X.
Obs. Este é um teste de triagem para Síndrome do
X-Frágil e para o Retardo Mental Ligado ao X, sen-
do informativo apenas para individuos so sexo mas-
culino. A presença de pré-mutações ou a identifica
ção de mulheres portadoras de mutação em apenas um
cromossomo X não é possível por este método.
Rotina em desenvolvimento
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