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- Código: CARIF
- Nome: CARIÓTIPO X FRÁGIL
- Material: sangue total Heparinizado
- Volúme: 5.0 mL
- Método: Cultura temporária de linfócitos, bandeamento G
- Volúme Laboratorial: 5.0 mL
- Rotina: Diária
- Temperatura: Temperatura ambiente
- Coleta: Coletar 5,0 mL de sangue total em seringa heparinizada (heparina sódica - estéril). A punção venosa é feita de maneira asséptica para a coleta do sangue, e a agulha deve ser trocada por uma nova, com protetor. Deve ser enviado na própria seringa. Enviar o material dentro de 48 horas, em temperatura ambiente na própria seringa (não refrigerar e não congelar), fixando o êmbolo com esparadrapo. Cuidados : * Enviar a amostra (sangue total heparinizado) SOMENTE na seringa em que foi coletada a amostra; * Não refrigerar. Enviar à temperatura ambiente; * Amostras hemolisadas ou coaguladas torna-se inviável a realização do exame; * Enviar a ficha de entrevista com todos os dados preenchidos.
- Interpretação: Uso: exame auxiliar no diagnóstico da síndrome do X-Frágil; avaliação ou reavaliação nos casos de atraso de desenvolvimento e retardo mental. Ver Cariótipo com Banda G. A expressão "X-Frágil" deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localizado no cromossomo X (Xq27.3). Essa falha ou "fragilidade do X" causa um conjunto de sinais e sintomas clínicos (uma síndrome), originando o nome de síndrome do X-Frágil. A síndrome do X-Frágil é a causa mais freqüente de comprometimento mental com caráter hereditário, afetando o comportamento e o desenvolvimento intelectual de homens e mulheres. Como causa geral de retardo mental, é a segunda causa mais freqüente, sendo superada somente pela síndrome de Down. Estima-se em geral que 1 em cada 2000 pessoas são afetadas pela síndrome do X-Frágil. Devido à sua alta freqüência entre a população, profissionais especializados recomendam a pesquisa do X-Frágil para avaliar ou reavaliar casos de atraso de desenvolvimento e retardo mental de origem desconhecida. Valores de referência: 46,XY (homem) e 46,XX (mulher) com pesquisa de X-Frágil negativa.
- Referência: Cariótipo X Fragil : Negativa
Homens : 46, XY
Mulheres : 46, XX
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